Introducción

El disrafismo espinal cerrado, también conocido como espina bífida oculta, incluye un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas que afectan al desarrollo de la médula espinal y sus estructuras concomitantes. Estas anomalías son el resultado de fallos durante la embriogénesis, ya sea en el desarrollo de la notocorda, la neurulación primaria o la neurulación secundaria. Aunque muchas de estas malformaciones permanecen asintomáticas durante la vida, algunos pacientes presentan manifestaciones neurológicas, genitourinarias, gastrointestinales o musculoesqueléticas graves desde la infancia¹. Una de las variantes del disrafismo espinal es el meningocele, una anomalía caracterizada por la protrusión del saco meníngeo a través de un defecto en las vértebras, pero sin compromiso de las raíces nerviosas ni de la médula espinal. El meningocele se encuentra dentro de las anomalías del desarrollo de la notocorda, y su pronóstico puede variar considerablemente dependiendo de la localización y el manejo temprano de la lesión². El diagnóstico de disrafismo espinal cerrado puede realizarse en los primeros meses de vida en aquellos pacientes que presentan signos cutáneos visibles o alteraciones neurológicas sutiles³. El meningocele, a pesar de ser una malformación menos grave que otras formas de espina bífida, se benefician de un diagnóstico precoz y un manejo multidisciplinar para prevenir complicaciones a largo plazo, como el síndrome de médula anclada, que podría llevar a una disfunción motora y vesical significativa permanente⁴.

Caso clínico

Recién nacido a término de peso adecuado para la edad gestacional 40 +1 semanas de edad gestacional, hijo de madre de 32 años con controles prenatales normales. En la exploración neonatal se observa un pliegue interglúteo lumbo-sacro muy marcado, sin otras alteraciones cutáneas asociadas excepto lesión hiperpigmentada tipo café con leche de 4,5 cm. en la región inguinal izquierda (figura 1). Al mes de vida, se realiza una ecografía del canal medular donde se evidencia un defecto de continuidad en el canal medular sacro de 3 mm. de diámetro con formación de saco compatible con meningocele, sin visualización de raíces nerviosas en su interior. El cono medular se encontraba a nivel de L2, con integridad de la médula espinal y motilidad conservada. En la visita de control al mes de vida se observa que el pliegue interglúteo se había convertido en un nódulo de 3 cm. de consistencia blanda y que se vacída al ejercer presión (figura 2). La evaluación neurológica es normal: reflejos rotulianos presentes y simétricos, contracción anal normal y movimientos armónicos de las cuatro extremidades. La fontanela anterior estaba abierta y normotensa. A los tres meses de vida, se realiza una resonancia magnética de columna lumbosacra, donde se evidencia un disrafismo cerrado con defecto espinal sacro-coccígeo posterior a nivel de S4-S5 y saco con contenido de LCR, raíces nerviosas y bandas fibróticas, además de un mínimo componente graso en su interior, hallazgos compatibles con lipomielomeningocele (figuras 3 y 4). Asimismo, entre L3 y L5 se observa una imagen lineal longitudinal que impresiona dividir la médula en dos hemimédulas, sugiriendo diastematomelia tipo II, aunque sin caracterización precisa debido a la resolución de la técnica. No se evidencia componente graso en el interior del canal medular. Se identifica una médula anclada a nivel L5/S1 sin alteración de señal medular. Además, se realiza un estudia parcial cerebral para valoración del agujero magno, donde se aprecia un mínimo desplazamiento inferior de la amígdala cerebelosa izquierda sin cumplir criterios de Chiari. También se observa adelgazamiento del cuerpo calloso en sus porciones de rodilla, cuerpo e istmo, con conservación del rodete, y aumento del tamaño de los ventrículos laterales y tercer ventrículo, hallazgos compatibles con disgenesia parcial del cuerpo calloso y ventriculomegalia, sin evidencia de hidrocefalia (figuras 5 y 6)

Discusión

El diagnóstico diferencial en un recién nacido con un defecto de continuidad del canal medular asociado a un meningocele incluye diversas anomalías disráficas espinales y condiciones congénitas que pueden compartir características clínicas o radiológicas. Aunque el diagnóstico de meningocele se ha sugerido por los hallazgos ecográficos, es esencial tener una sospecha precoz del mismo⁵. El tratamiento del meningocele, como parte del disrafismo espinal cerrado, depende de la presencia de síntomas y del riesgo de progresión neurológica. El pilar del tratamiento es la cirugía, cuyo objetivo principal es prevenir un posible deterioro neurológico adicional y, en algunos casos, aliviar los síntomas existentes⁶. La indicación principal para la cirugía es la aparición de síntomas neurológicos motores nuevos o progresivos como síntomas graves como obstrucción intestinal o infecciones recurrentes, así como en pacientes con médula expuesta para prevenir infecciones graves.  El pronóstico en pacientes con disrafismo espinal cerrado es variable y depende de varios factores, incluyendo la severidad de los déficits neurológicos al momento del diagnóstico y la respuesta al tratamiento. Hasta el 75 % de los pacientes con síndrome de médula anclada pueden desarrollar deterioro neurológico progresivo si no se interviene.

Bibliografía

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