Mucopolisacaridosis y ceroidolipofuscinosis tipo II. Programas de diagnóstico. Abordaje desde aten- ción primaria

Las enfermedades lisosomales constituyen un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios causados por el déficit de proteínas lisosomales, con una incidencia global aproximada de 1 por cada 7000 recién nacidos vivos. Su fisiopatología se basa en la acumulación progresiva de sustratos no degradados, originando disfunción celular y afectación multisistémica. Entre ellas, las mucopolisacaridosis (MPS) y las lipofuscinosis ceroide neuronales (LCN) representan entidades de especial relevancia pediátrica por la disponibilidad creciente de tratamientos específicos y la importancia del diagnóstico precoz. Las MPS se producen por alteraciones en la degradación de glucosaminoglicanos y presentan fenotipos clínicos variables con afectación esquelética, respiratoria, cardíaca y neurológica. Por su parte, las LCN son enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el depósito de lipofuscina y el desarrollo progresivo de epilepsia, ataxia, regresión del desarrollo, deterioro cognitivo y afectación visual. El diagnóstico se fundamenta en la determinación enzimática y el estudio genético. Actualmente existen programas gratuitos de diagnóstico enzimático y molecular, como LINCE, FIND, GENEAP y GENDE, que facilitan la identificación precoz de pacientes mediante muestras recogidas en papel de filtro. La sospecha clínica temprana, especialmente desde Atención Primaria, resulta esencial para optimizar el acceso al diagnóstico y tratamiento. Palabras clave: cribado enzimático, diagnóstico precoz, enfermedades lisosomales, lipofuscinosis ceroide neuronal, mucopolisacaridosis