Nuevos avances en Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que afecta a varones. Está causada por mutaciones en el gen DMD, las cuales provocan la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares. Su ausencia provo- ca inflamación crónica y degeneración mus- cular progresiva. Clínicamente presenta una evolución progresiva marcada por debilidad muscular hasta la pérdida de la marcha au- tónoma, acompañado de complicaciones cardiorrespiratorias y ortopédicas funda- mentalmente. La instauración de un trata- miento multidisciplinar precoz que incluye la administración de corticoesteroides y un adecuado manejo y seguimiento respirato- rio, cardiaco, nutricional, fisioterapéutico y ortopédico, ha cambiado la historia natural de la enfermedad, estabilizando o dismi- nuyendo el ritmo de progresión. Los cor- ticoesteroides disociativos han demostra- do una eficacia similar a la de los clásicos en cuanto a resultados motores con menos efectos secundarios. Palabras clave: Duchenne, tratamiento, corticoesteroides.