Las encefalopatías del desarrollo asociadas a variantes en el gen CNOT3 (OMIM #604910) constituyen una entidad genética emergente caracterizada por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, rasgos del espectro autista, dismorfismo facial (IDDSADF) y, en ocasiones, epilepsia1-4. Presentamos el caso clínico de una paciente pediátrica portadora de una variante truncante en CNOT3, identificada mediante análisis del exoma clínico, cuya expresión fenotípica es compatible IDDSADF. Hasta donde alcanza nuestro conocimiento, se trata del primer caso descrito en la literatura científica española, y la variante identificada no había sido previamente documentada a nivel mundial, ampliando así el espectro mutacional del gen CNOT3. lo que confiere un especial interés a este hallazgo para la comunidad pediátrica. Realizamos, además, una revisión actualizada del síndrome asociado a CNOT3, con énfasis en sus aspectos clínicos, genéticos y orientaciones diagnósticas, que pueden facilitar su reconocimiento precoz. Palabras clave: Informes de casos, trastornos del neurodesarrollo, trastornos del desarrollo del lenguaje, anomalías craneofaciales, mutación, secuenciación del exoma

Developmental encephalopathies associated with variants in the [b]CNOT3[/b] gene (OMIM #604910) constitute an emerging genetic entity characterized by psychomotor delay, intellectual disability, language impairment, autism spectrum features, facial dysmorphism (IDDSADF), and, in some cases, epilepsy.¹–⁴ We present the clinical case of a pediatric patient carrying a truncating variant in [b]CNOT3[/b], identified by clinical exome analysis, whose phenotypic expression is consistent with IDDSADF. To the best of our knowledge, this is the first case described in the Spanish scientific literature, and the identified variant has not been previously reported worldwide, thus expanding the mutational spectrum of the [b]CNOT3[/b] gene. This finding is therefore of particular interest to the pediatric community. In addition, we provide an updated review of the syndrome associated with [b]CNOT3[/b], with emphasis on its clinical and genetic features and on diagnostic guidance that may facilitate early recognition. [b]Keywords:[/b] case reports, neurodevelopmental disorders, language development disorders, craniofacial anomalies, mutation, exome sequencing