El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad autosómica recesiva ultra-rara caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos no degradados en los lisosomas, debido a mutaciones bialélicas en el gen LIPA. Existen dos fenotipos principales: la forma infantil, conocida como enfermedad de Wolman, con inicio neonatal y curso rápidamente progresivo, y la forma de inicio tardío, que puede manifestarse en niños mayores o adultos con alteraciones hepáticas crónicas y dislipemia. Este artículo sintetiza las recomendaciones actuales para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del LAL-D, subrayando la importancia de su detección precoz en el ámbito de la atención primaria pediátrica.